中新網(wǎng)長沙8月20日電(付敬懿)首個治療脊髓性肌萎縮癥(英文簡稱SMA)的口服疾病修正治療藥物——利司撲蘭于20日在中南大學(xué)湘雅醫(yī)院迎來湖南首位用藥患者,接受治療的患者米寶(化名)是一名一型的患者,全家人在這一天都非常的興奮和激動。作為中國第三個用上新藥的患者,這意味著米寶可以接受藥物治療并獲得新的進步,也為其他罕見病患者與家庭帶來曙光。

利司撲蘭作為全球首個SMA口服疾病修正治療的創(chuàng)新藥物,在批準(zhǔn)上市后僅僅兩個月,就于8月17日在醫(yī)院開出湖南省首張?zhí)幏?這振奮人心的速度背后,足見國家對于解決罕見病患者臨床未盡之需的決心與努力,為罕見病患者與家庭在困局中帶來新的曙光。

脊髓性肌萎縮癥是一種危及全身多器官、可致殘致死的罕見神經(jīng)系統(tǒng)疾病。SMA的發(fā)病率為存活新生兒中千分之一,每年國內(nèi)約新增1000例SMA患者,其中約80%的SMA患者在出生后18個月內(nèi)起病。隨著病情發(fā)展可進一步導(dǎo)致骨骼系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)及其他系統(tǒng)異常,而1型SMA患兒如不進行有效治療,80%的患兒會在一歲內(nèi)死亡,很少能存活超過兩歲。因此,SMA也被稱為2歲以下嬰幼兒的“頭號遺傳病殺手”。

“這次我開出利司撲蘭湖南省的首張?zhí)幏綄τ赟MA患者來說是一個重要的里程碑,”中南大學(xué)湘雅醫(yī)院兒科主任彭鏡教授表示,從今年6月16日得知國家藥品監(jiān)督管理局正式批準(zhǔn)了羅氏重磅神經(jīng)創(chuàng)新藥物利司撲蘭口服溶液用散在中國上市,整個SMA社區(qū)的家長也好、患者也好,包括一些神經(jīng)科的醫(yī)生都在熱切期盼盡早能讓SMA的患者用上這款救命藥。

研究顯示,利司撲蘭治療后的1型SMA患者生存率較之自然史顯著提高,運動、呼吸和吞咽功能獲得改善,對于2型和3型SMA患者,用藥后運動功能及生活獨立性也有改善。彭鏡教授表示,1型的患兒往往病情很重,如果能夠盡早治療,整個生存的時間、生存的質(zhì)量、包括呼吸機使用情況都能夠得到改善。同時利司撲蘭突破性的口服給藥方式,不需要患者定期前往醫(yī)院注射給藥,可以更便捷的居家治療,也極大程度讓行動不便、甚至長期癱瘓在床的患兒提高治療依從性和生活質(zhì)量。

在獲批后的僅僅不到60天的時間,利司撲蘭已在多個城市實現(xiàn)首張?zhí)幏降穆涞?。為了讓SMA患兒能夠盡早開始藥物治療,這需要政府、醫(yī)院、企業(yè)、患者組織、物流和藥店等多方緊密協(xié)作和配合,也意味著國家對罕見病患者群體越來越關(guān)注。過去,由于罕見病藥物的使用者相對少,藥物研發(fā)成本高、難度大,許多患者面臨著無藥可醫(yī)、或治療選擇非常有限的困境。

“我們總跟罕見病患者打交道,他們真的不容易,因為比較罕見,可能醫(yī)生也較少知道這個病,也沒有很好的團隊去管理它?！迸礴R教授介紹道,長期的診療與家庭護理帶給患者家庭人力與財力的壓力,大多數(shù)罕見病家庭都面臨著難確診、少藥、缺醫(yī)、保障不足的“四大困境”?！跋胍业揭粋€好的治療團隊真的不容易,這也讓罕見病患者與家庭更加團結(jié)、也更懂得感恩。作為罕見病醫(yī)生,我們也都很想去幫助這部分患者,在臨床上提供力所能及的支持,而創(chuàng)新藥物的加速落地,也為更多罕見病治療帶來了更多治療選擇。”

突破性的罕見病療法除了給臨床治療帶來革命性的變革,也帶來了對創(chuàng)新藥物的可及性和可支付性問題。以SMA為例,作為一種危及全身多系統(tǒng)的復(fù)雜神經(jīng)系統(tǒng)疾病,SMA的治療往往需要多學(xué)科的評估,診斷和隨訪治療,為患者提供長程的、科學(xué)合理診療方案。而創(chuàng)新的治療手段,加之多學(xué)科團隊在診療各個階段提供具有針對性、個體化的綜合管理,將有機會進一步擴大患者的獲益。

彭鏡教授表示,當(dāng)前診療水平的整體提升、患者生存狀態(tài)的長期改善仍然任重道遠(yuǎn),需要社會各界合力,積極探索罕見病救助保障機制,不斷建立和完善以政府為主導(dǎo),商業(yè)保險、公益基金、慈善救助等聯(lián)合個人支付的罕見病多方支付機制,切實提升治療可及性,讓更多患者可以獲得有效的治療和管理?！敖刂两裉?我們團隊已經(jīng)開具了3張艾滿欣處方,這意味著3個孩子的人生有機會得到重大改變,希望未來能幫助到更多的患兒?！?完)